ダウン症とは？治療法はあるの？

2025年2月28日 2025年2月28日

ダウン症とは？治療法はあるの？

ダウン症とは？

ダウン症（ダウン症候群）は、染色体の異常によって引き起こされる先天性の疾患です。通常、ヒトの染色体は22対（44本）の常染色体と2本の性染色体の合計46本で構成されています。しかし、ダウン症の場合、21番目の染色体が3本存在するため、合計47本となります。

ダウン症の3つのタイプ

標準型21トリソミー型

*ダウン症の約95%**を占めます。

21番目の染色体が1本多くなり、47本の染色体になります。

受精時の偶然により発生し、両親の染色体に異常はありません。

モザイク型

ダウン症全体の1～3%以下に該当します。

21番トリソミーを持つ細胞と持たない細胞が混在している状態です。

両親の染色体に異常はなく、偶然に発生します。

転座型

*ダウン症全体の約4～5%**に該当します。

21番目の染色体の一部が、他の染色体（13番、14番、15番、21番、22番など）に付着しています。

染色体の総数は46本ですが、21番染色体の一部が過剰になります。

約半数が遺伝により発生します。

ダウン症の治療法はあるの？

ダウン症そのものを治療する方法はありません。しかし、合併症や症状を軽減するための医療サポートや早期治療が行われています。

合併症の例
- 心疾患（心室中隔欠損症、心房中隔欠損症など）
- 消化器疾患（十二指腸閉鎖、鎖肛など）
- 血液疾患（一過性骨髄増殖症など）
- 視力・眼疾患（白内障など）
- 聴力・耳鼻科疾患（中耳炎、難聴など）
- 歯科（歯の萌出遅延など）
- 泌尿器（精巣停留など）
- 整形外科（外反扁平足、頸椎不安定性など）
治療・サポートの方法
- 心疾患・消化器疾患：早期の外科手術や経過観察により管理
- 視力・聴力：定期検査と早期診断・治療
- 血液疾患・甲状腺機能の低下：定期的な血液検査で早期発見・治療
- リハビリテーション：言語療法や理学療法による発達支援
- 教育支援：特別支援教育や社会資源の活用で自立をサポート

ダウン症の診断と合併症の発見

出生前診断
- 新型出生前診断（NIPT）、羊水検査、絨毛検査などで判別可能
- 出生前の確定診断は羊水検査などの侵襲的検査が必要（流産リスクあり）
出生後の診断
- 染色体検査により確定診断
- 新生児期のスクリーニング検査により合併症の早期発見
合併症の管理とフォローアップ
- 先天性心疾患や消化器疾患は、新生児期に手術を行う場合があります。
- 成長発達支援のため、定期的な健康チェックが推奨されています。

ダウン症のある人へのサポート

医療機関：小児専門の診療科や専門病院でのフォロー
教育・福祉サポート：特別支援教育、療育センター、地域の親の会
社会資源の活用：障害福祉サービス、就労支援など
心理的サポート：家族支援、カウンセリングの利用

まとめ

ダウン症は21番目の染色体異常により発生する先天性の疾患で、3つのタイプ（標準型21トリソミー型、モザイク型、転座型）があります。治療法はありませんが、合併症の早期診断と治療、医療・教育・福祉のサポートにより、生活の質の向上が可能です。家族支援や地域社会のサポートを活用し、包括的なケアを行うことが重要です。