レット症候群の最新研究・治療の進展とは？
7はじめに
レット症候群は、主に女児に発症する神経発達障害で、MECP2遺伝子の変異が主な原因とされています。近年、この疾患に対する研究や治療法の開発が進んでおり、新たな治療薬の承認や遺伝子治療の試みなどが報告されています。本記事では、最新の研究成果と治療の進展について紹介します。
1. トロフィネチド（Daybue）の承認と効果
2023年、米国食品医薬品局（FDA）は、レット症候群の初めての治療薬として**トロフィネチド（商品名：Daybue）**を承認しました。この薬は、脳内の増殖因子であるグリシン–プロリン–グルタミン酸に類似した合成薬で、症状の改善が期待されています。第3相臨床試験では、トロフィネチドを投与された患者が、発声や視線、反復行動などの症状において明らかな改善を示しました。
さらに、長期試験においても、トロフィネチドの持続的な効果が確認されています。40週間の試験期間中、患者の行動や症状の改善が継続的に見られ、副作用としては主に軽度から中等度の下痢や嘔吐が報告されました。
2. 遺伝子治療の進展
レット症候群の根本的な原因であるMECP2遺伝子の異常に対する遺伝子治療の研究も進んでいます。Neurogene社は、NGN-401という遺伝子治療薬の第1/2相試験を実施し、4人の女児患者において一貫した症状の改善が見られました。特に、全参加者が臨床的に有意な改善を示し、疾患の中核的な臨床領域でスキルの向上が確認されています。治療に関連する重篤な有害事象は報告されておらず、安全性と有効性の両面で期待が高まっています。
3. 基礎研究からの新たな知見
基礎研究の分野では、MeCP2タンパク質が特定のmicroRNA（miRNA）のプロセシングを促進し、mTORシグナルを正に制御することが明らかになりました。この発見は、レット症候群の病態解明や新たな治療法の開発に繋がる可能性があります。
また、名古屋大学の研究では、最新のMRI技術を用いてレット症候群モデルマウスの脳構造異常が詳細に解析され、複数の脳領域の体積減少や左右差の異常が特定されました。これらの知見は、レット症候群だけでなく、広範な発達障害や精神疾患の新しい診断法や治療法の開発に貢献することが期待されています。
おわりに
レット症候群に関する研究と治療は着実に進展しており、新たな治療薬の登場や遺伝子治療の試みなど、患者やその家族にとって希望となる成果が報告されています。今後もさらなる研究と臨床試験が進められ、より効果的な治療法の確立が期待されます。
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